¡®TTR À¯ÀüÀÚ°Ë»ç Áö¿ø »ç¾÷¡¯Àº Á¶±âÁø´ÜÀÌ ÇʼöÀûÀ̳ª À¯ÀüÀÚ°Ë»ç ÀÚ±âºÎ´ã±ÝÀÇ ºñÀ²ÀÌ ³ôÀº, ±â Áø´ÜµÈ Æ®·£½ºÆ¼·¹Æ¾ °¡Á·¼º ¾Æ¹Ð·ÎÀ̵强 ´Ù¹ß½Å°æº´Áõ(Hereditary ATTR amyloidosis with polyneuropathy, ÀÌÇÏ ATTR-PN) ȯÀÚÀÇ Ä£Á·µéÀ» ´ë»óÀ¸·Î À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ÀÚ±âºÎ´ã±ÝÀ» Áö¿øÇÏ´Â »ç¾÷ÀÌ´Ù.
ÈÀÌÀÚ Èñ±ÍÁúȯ»ç¾÷ºÎ´Â 2017³âºÎÅÍ ¿î¿µÇØ ¿Â ¡®Èñ±ÍÁúȯ 7000-¾ó·è¸» Ä·ÆäÀΡ¯°ú ¿¬°èÇØ À̹ø »ç¾÷À» ±âȹÇß´Ù.
ATTR-PNÀº Áõ»óÀÌ ½ÃÀ۵Ǹé ÀÌÀü »óÅ·Πµ¹¾Æ°¥ ¼ö ¾ø´Â Áúȯ Ư¼º»ó À¯ÀüÀڰ˻縦 ÅëÇÑ Á¶±âÁø´ÜÀÌ ¹«¾ùº¸´Ù Áß¿äÇÏ´Ù. À¯ÀüÀÚ°Ë»ç´Â 99%ÀÇ Á¤È®µµ·Î Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÑ °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù.
Çѱ¹ÈÀÌÀÚÁ¦¾à Èñ±ÍÁúȯ»ç¾÷ºÎ Á¶¿¬Áø ´ëÇ¥´Â ¡°ATTR-PNÀº À¯Àü¼º Èñ±ÍÁúȯÀ̱⠶§¹®¿¡ Àǽɽº·¯¿î Áõ»óÀÌ Àְųª °¡Á··ÂÀÌ ÀÖ´Ù¸é Á¤È®ÇÑ Áø´ÜÀ» À§ÇØ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç°¡ ÇʼöÀûÀÌ´Ù. ±×·¯³ª À¯Àü¼º Èñ±Í Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ ÀÌÇصµ°¡ ³·¾Æ ȯÀÚ °¡Á·µéÀÇ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç Çʿ伺¿¡ ´ëÇÑ ÀνÄÀÌ ³·´Ù¡±¸ç ¡°À̹ø »ç¾÷À¸·Î Àû±ØÀûÀÎ Á¶±âÁø´ÜÀ» ÅëÇØ È¯ÀÚ¿Í °¡Á·µéÀÌ ¾È½ÉÇÏ°í Á¶±âÄ¡·á°¡ °¡´ÉÇØÁö±æ Èñ¸ÁÇÑ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
ÇູÇÑÀç´Ü Á¤ÇÏ±Õ ÀÌ»çÀåÀº ¡°Èñ±ÍÁúȯÀº Áø´ÜÀÌ ¾î·Á¿ö ¸î ³â°£ Á¤È®ÇÑ º´¸íÁ¶Â÷ ¸ð¸£´Â °æ¿ì°¡ ¸¹´Ù. ÀÌ °úÁ¤¿¡¼ ȯÀÚÀÇ ½ÅüÀû °íÅëÀº ¹°·Ð ȯÀÚ °¡Á·ÀÇ °æÁ¦Àû, ½É¸®Àû °íÅë µîÀÇ »ïÁß°í¸¦ °Þ°í ÀÖ¾î ȯÀÚ¿Í °¡Á·À» À§ÇÑ °ü½É°ú Áö¿øÀÌ Àý½ÇÇÏ´Ù¡±¸ç ¡°À̹ø Áö¿ø »ç¾÷À¸·Î À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ATTR-PN ȯÀÚ¿Í °¡Á·µéÀÇ Á¶±â Áø´Ü°ú Ä¡·á°¡ ÇÏ·ç¶óµµ »¡¸® ÀÌ·ïÁú ¼ö Àֱ⸦ ¹Ù¶õ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
ATTR-PNÀº Æ®·£½ºÆ¼·¹Æ¾ À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ »ý¼ºµÈ ºÒ¾ÈÁ¤ÇÑ ´Ü¹éÁúÀÌ ¸»ÃÊ ½Å°æ°è¿¡ ½×¿© ½Å°æ±â´É µîÀÇ Åðȸ¦ ÀÏÀ¸Å°´Â ±ØÈñ±ÍÁúȯÀÌ´Ù. ATTR-PNÀº Ãʱ⿡ ÅëÁõÀ̳ª À̻󰨰¢ °°Àº Áõ»óÀ¸·Î ½ÃÀÛÇØ Á¡Â÷ ½ÉÀå, ½ÅÀå, ´« µî ´Ù¸¥ ±â°ü±îÁö ÇÕº´ÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª°í, Áõ»ó ¹ßÇöÀ¸·ÎºÎÅÍ Á×À½¿¡ À̸£´Â ±â°£Àº Æò±Õ 7.3³âÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ´Ù.
ÈÀÌÀÚ Èñ±ÍÁúȯ»ç¾÷ºÎ´Â ¡®¸ðµç ȯÀÚ°¡ Áß¿äÇÏ´Ù(Every Patient Counts)¡¯´Â Çٽɰ¡Ä¡ ¾Æ·¡, Ç÷¾×Áúȯ, ½Å°æ±ÙÀ°Áúȯ, À¯Àü¼º ´ë»çÁúȯ µîÀ» Áß½ÉÀ¸·Î Èñ±ÍÁúȯ Æ÷Æ®Æú¸®¿À¸¦ ±¸ÃàÇØ¿ÔÀ¸¸ç ÇöÀç±îÁö 80¿© °³ ±¹°¡¿¡¼ Ä¡·áÁ¦ »ç¿ëÀ» ½ÂÀι޾ҴÙ. ÃÖ±Ù¿¡´Â À¯ÀüÀÚ Ä¡·á(gene therapy) ºÐ¾ß ¿¬±¸ µî Èñ±ÍÁúȯ R&D¿¡ Áö¼ÓÀûÀ¸·Î ÅõÀÚÇϸç Èñ±ÍÁúȯ Ä¡·áȯ°æ °³¼±¿¡ ¾ÕÀå¼°í ÀÖ´Ù.